Nettie Maria Stevens fue la primera científica que describió las bases cromosómicas del sexo. En los mamíferos, las hembras tienen los cromosomas sexuales idénticos denominados X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño.

El sexo de las personas también está determinado, entre otras, por las características cromosómicas. 
 Para la mayoría de la población, rige que una mujer tiene dos cromosomas X en el par 23, y un hombre tiene un par XY. Pero los científicos insisten en que puede haber individuos con dos X que desarrollan caracteres masculinos, y otros con un X y un Y que nunca los tengan. Además, también hay personas que son XXY. 
El gen responsable de la hemofilia (enfermedad que ocasiona problemas en la coagulación de la sangre), está situado en el cromosoma X. Se trata de un carácter recesivo (h). 
El siguiente árbol genealógico, representa los cromosomas sexuales XX-XY e indica los alelos que tienen para este carácter los individuos siguientes: 
a) Generación I individuo 1. 
b) Generación II, individuos 2 y 3. 
c) Generación III, individuos 2 y 4.